Quelles sont les maladies de la coagulation les plus fréquentes?

Notre système de coagulation sanguine nous protège contre les saignements excessifs lorsqu'un ou plusieurs de nos vaisseaux sanguins sont abîmés, car il fait coaguler le sang à l'endroit du saignement. Il est important que le système de la coagulation soit équilibré : une coagulation trop faible peut être à l'origine de saignements excessifs et une coagulation trop forte peut provoquer la formation de caillots de sang dans les vaisseaux sanguins qui ne saignent pas. [24]

Comment la coagulation sanguine humaine (ou hémostase) fonctionne-t-elle?

blessure

Les deux éléments principaux intervenant dans notre coagulation sanguine sont les plaquettes (thrombocytes), fabriquées par la moelle osseuse, et les protéines de la coagulation, dont certaines sont fabriquées par le foie. Il existe différentes protéines de la coagulation. Certaines ont un nom, mais la plupart portent un numéro. [24]

Lorsque nous sommes victimes d'une petite blessure, c'est-à-dire qu'un petit trou est percé dans un de nos vaisseaux sanguins, notre corps active un système ingénieux qui permet d'éviter qu'une trop grande quantité de sang ne s'échappe de notre organisme. Au cours de la première phase de la coagulation, appelée hémostase primaire, ce système utilise les plaquettes pour obturer le petit trou. Toutefois, le bouchon de plaquettes qui se forme ainsi n'est pas suffisamment robuste et doit être consolidé. C'est là qu'interviennent les protéines de la coagulation. Par une réaction en chaîne, elles produisent des fils de fibrine qui transforment le bouchon de plaquettes en un caillot de sang, qui reste en place jusqu'à ce que le vaisseau sanguin soit entièrement guéri. Cette deuxième phase de la coagulation est appelée hémostase secondaire ou coagulation plasmatique. [24]

Von Willebrand illustration

La maladie de von Willebrand touche 1 personne sur 100 et se rencontre aussi bien chez les hommes que chez les femmes. Cette maladie héréditaire est le trouble de la coagulation le plus fréquent. [26]

Seule 1 personne sur 1 000 présenterait des symptômes de trouble de la coagulation, ce qui explique que la maladie de von Willebrand est souvent diagnostiquée tard ou ne l'est pas du tout. Chez les femmes, la maladie n'est souvent découverte que si elles ont des règles abondantes. [27]

Le facteur de von Willebrand (facteur vW), une protéine de la coagulation, est au centre de la maladie de von Willebrand. Contrairement à la plupart des protéines de la coagulation, celle-ci n'est pas fabriquée par le foie, mais par les cellules de la couche interne de la paroi des vaisseaux sanguins. Le facteur de von Willebrand joue deux rôles importants dans la coagulation sanguine humaine. D'une part, la protéine agit comme une sorte de colle afin que les plaquettes s'agglutinent et que le bouchon de plaquettes se fixe à la paroi du vaisseau sanguin. D'autre part, le facteur vW participe ensuite à la formation des fils de fibrine qui consolident et fixent le caillot de sang. La protéine sert en quelque sorte de moyen de transport à la protéine 8 de la coagulation, qui joue un rôle majeur dans la formation des fils de fibrine. Une quantité trop faible de facteur vW signifie que la formation de fibrine est réduite ou ralentie, ce qui peut provoquer de nouveaux saignements à l'endroit du trou ou de la lésion dans le vaisseau sanguin. [28]

Chez certaines personnes, le facteur de von Willebrand est insuffisant ou inexistant, ou ne fonctionne pas correctement. Ces personnes souffrent de la maladie de von Willebrand. [26]

Hemofilie illustration

L'hémophilie est une maladie rare de la coagulation, due à une carence ou à l'absence de la protéine F8 ou F9 de la coagulation. Dans le premier cas, on parle d'hémophilie A, tandis qu'en cas de carence en facteur 9 de la coagulation, on parle d'hémophilie B. Dans les deux cas, la carence en protéine de la coagulation provoque un allongement des saignements. [29]

À l'instar de la maladie de von Willebrand, l'hémophilie est une maladie héréditaire. La carence en F8 ou F9 est due à une anomalie congénitale génétique, présente sur le chromosome sexuel X. Les femmes possèdent deux chromosomes X. Si un de ces deux chromosomes X est porteur d'une anomalie génétique, le chromosome « sain » peut compenser la production de protéine. Ceci explique pourquoi les femmes atteintes d'hémophilie ont généralement des saignements plus légers que les hommes atteints de cette maladie. Chez les hommes, la situation est différente, car ils possèdent un chromosome X et un chromosome Y, c'est-à-dire aucun filet de sécurité. C'est pourquoi on a longtemps pensé que seuls les hommes présentaient des symptômes et que les femmes étaient simplement porteuses du gène anormal. [29]

Le fait que le gène défectueux se trouve sur le chromosome X signifie également que les filles d'un homme atteint d'hémophilie sont automatiquement porteuses. Les filles d'une femme qui porte le gène ont une chance sur deux d'être porteuses. [30]

Stollingsziekten illustration

Outre l'hémophilie et la maladie de von Willebrand, il existe d'autres maladies de la coagulation, plus rares. Environ 1 à 2 personnes sur 1 000 000 présentent une carence en protéine 1 de la coagulation (fibrinogène). Une carence en protéine 2, 5, 7 ou 13 de la coagulation est, heureusement, encore plus rare et survient chez environ 1 personne sur 2 000 000. Dans chacun de ces cas, les saignements plus longs sont le symptôme le plus fréquent. [31]

Ces troubles rares de la coagulation se caractérisent par une grande diversité de symptômes, qui peuvent être légers à sévères. Les symptômes les plus courants sont des saignements des muqueuses et un saignement excessif ou plus long après une intervention chirurgicale ou un examen médical. Des saignements articulaires ou cérébraux surviennent également. Des règles abondantes ou des saignements importants pendant ou après un accouchement sont plus fréquents. [31]

Les saignements ombilicaux à la naissance peuvent être le premier signe de ces maladies de la coagulation. [32]

Bloedplaatjes illustration

Certaines maladies de la coagulation sont dues à des anomalies des plaquettes. La maladie héréditaire de Glanzmann (thrombasthénie de Glanzmann) est l’une d’elles. Comme les plaquettes ne remplissent pas leur rôle correctement, le sang coagule moins en cas de saignement, de sorte que ce dernier peut devenir dangereux. [33]

Le syndrome de Bernard-Soulier est un autre trouble plaquettaire. Cette maladie héréditaire est heureusement très rare. Elle se caractérise par une carence en plaquettes (de qualité). Les patients atteints de cette maladie connaissent aussi des troubles de la coagulation. [34]