Welke bloedstollingsziekten komen het vaakst voor?

Het menselijke bloedstollingssysteem beschermt ons tegen overmatig bloedverlies wanneer één of meerdere bloedvaten beschadigd raken, door het bloed te laten stollen op de plaats van de bloeding. Belangrijk is dat het stollingssysteem in balans is: te weinig stolling kan leiden tot overmatig bloedverlies en te veel stolling kan leiden tot bloedklonters in bloedvaten die niet bloeden [24].

Hoe werkt de menselijke bloedstolling of hemostase?

Bloedstollingsziekten domino illustratie

De twee hoofdrolspelers in onze bloedstolling zijn de bloedplaatjes (thrombocyten) die door het beenmerg worden gemaakt, en de stollingseiwitten, waarvan sommige door de lever worden aangemaakt. Er zijn verschillende stollingseiwitten. Sommige kregen een naam, maar de meeste hebben een nummer [24].

Als je een wondje hebt, een gaatje in één van je bloedvaten dus, dan zorgt ons lichaam er op een ingenieuze wijze voor dat niet overmatig veel bloed uit je lichaam wegvloeit. In een eerste fase van de stolling - de primaire hemostase - gebruikt het de bloedplaatjes om het gaatje te dichten. De bloedplaatsjesprop die ontstaat, is echter niet sterk genoeg en moet verstevigd worden. Voor die versteviging zorgen de stollingseiwitten in het bloed. Door een hele kettingreactie, creëren ze de zogenaamde fibrinekabels die van de bloedplaatjesprop een volwaardig stolsel maken. Een stolsel dat blijft zitten tot het bloedvat volledig hersteld is. Deze tweede fase van de stolling noemt men de secundaire hemostase of plasmatische stolling [24].

Von Willebrand illustration

De ziekte van Von Willebrand treft 1 persoon op 100 en komt zowel bij mannen als vrouwen voor. Deze erfelijke ziekte is daarmee de meest voorkomende stollingsstoornis. [26]

Vermoedelijk heeft slechts 1 op 1000 personen bloedingssymptomen en dat is waarom de diagnose van Von Willebrandziekte vaak laat of niet wordt gesteld. De ziekte komt bij vrouwen vaak pas aan het licht wanneer ze last hebben van hevig menstrueel bloedverlies. [27]

Bij de ziekte van von Willebrand draait alles rond de zogenaamde von Willebrandfactor (vW-factor), een stollingseiwit. In tegenstelling tot de meeste stollingseiwitten wordt het niet door de lever gemaakt, maar door het de cellen die de binnenste laag in de wand van de bloedvaten vormen. Von Willebrandfactor heeft twee belangrijke functies in de menselijke bloedstolling. Enerzijds doet het eiwit dienst als een soort lijm om de bloedplaatjes aan mekaar te hechten en om de bloedplaatjesprop vast te hechten aan de vaatwand. Anderzijds helpt de vW-factor ook bij de daaropvolgende vorming van de fibrinekabels die het stolsel verstevigen en verankeren. Het eiwit treedt op als soort transportmiddel voor stollingseiwit 8, dat een belangrijke rol speelt bij de vorming van de verstevigende fibrinekabels. Te weinig vW-factor betekent een verminderde of vertraagde fibrinevorming, wat kan leiden tot nieuwe bloedingen op de plaats van het gaatje of defect in de bloedvatwand. [28]

Sommige mensen hebben te weinig of zelfs helemaal geen von Willebrandfactor of hebben von Willebrandfactor die niet goed werkt en lijden aan de ziekte van von Willebrand. [26]

Hemofilie illustration

Hemofilie is een zeldzame bloedstollingsziekte die wordt veroorzaakt door een tekort aan of zelfs afwezigheid van stollingseiwit F8 of F9. In het eerste geval spreekt men van hemofilie A, bij een tekort aan stollingsfactor 9 van hemofilie B. In beide gevallen leidt het tekort aan het stollingseiwit tot langer aanhoudende bloedingen. [29]

Net zoals de Ziekte van von Willebrand is hemofilie een erfelijke ziekte. Het tekort aan F8 of F9 wordt veroorzaakt door een aangeboren, genetische afwijking op het X-geslachtschromosoom. Vrouwen hebben twee X-chromosomen. Als één van de twee een genetische afwijking heeft, dan kan het andere 'gezonde' chromosoom de productie van het eiwit compenseren. Dat verklaart waarom vrouwen met hemofilie meestal mildere bloedingen hebben dan mannen met de aandoening. Bij mannen ligt dat anders: zij hebben één X-chromosoom en één Y-chromosoom, en dus geen vangnet. Dat is de reden waarom men lang aannam dat enkel mannen symptomen hebben en dat vrouwen gewoon drager van het afwijkende gen waren. [29]

Het feit dat het defecte gen zich op het X-chromosoom bevindt, betekent ook dat dochters van mannelijke hemofiliepatiënten automatisch draagster worden. Bij dochters van een vrouw die het gen draagt, is de kans één op twee dat de dochter ook draagster is. [30]

Stollingsziekten illustration

Behalve hemofilie en de ziekte van Von Willebrand bestaan er nog andere, zeldzamere bloedstollingsziekten. Per miljoen mensen hebben er ongeveer 1 tot 2 een aangeboren tekort aan stollingseiwit 1 (fibrinogeen). Een tekort aan stollingseiwit 2, 5, 7 of 13 is gelukkig nog zeldzamer. Het overkomt ongeveer 1 persoon op 2 miljoen. In elk van de gevallen zijn langer aanhoudende bloedingen het meest voorkomende symptoom. [31]

Deze zeldzame stollingsstoornissen worden gekenmerkt door een grote variatie aan symptomen, van mild tot ernstig. De meest voorkomende symptomen zijn slijmvliesbloedingen en overmatig of langer bloeden na heelkundige ingrepen of onderzoeken. Gewrichtsbloedingen of hersenbloedingen komen ook voor. Hevig menstrueel bloedverlies of ernstige bloedingen tijdens of na de bevalling komen regelmatiger voor. [31]

Navelstrengbloedingen bij de geboorte kunnen  het eerste teken van deze stollingsziekten zijn. [32]

Bloedplaatjes illustration

Er zijn ook stollingsziekten die veroorzaakt worden door afwijkingen in de bloedplaatjes. De erfelijke ziekte van Glanzmann (Glanzmann thrombasthenie) is er zo één. Doordat de bloedplaatjes niet goed werken, stolt het bloed minder goed bij bloedingen, waardoor bloedingen soms gevaarlijk zijn. [33]

Een andere bloedplaatjesstoornis is het Bernard Soulier-syndroom.  Deze erfelijke ziekte is gelukkig ook heel zeldzaam. Ze wordt gekenmerkt door een tekort aan (kwalitatieve) bloedplaatjes. Patiënten met deze ziekte hebben ook bloedingsproblemen. [34]